Com os constantes avanços de estudos da medicina e em genética, atualmente, é possível realizar testes genéticos que permitem detectar precocemente doenças genéticas, incluindo algumas que antes só eram identificadas após o surgimento de sintomas.
Porém, uma dúvida muito comum entre as famílias é sobre o que significa doença genética, doença hereditária e doença congênita. Embora os termos sejam parecidos, há diferenças entre eles.
A Doença Genética é causada por alterações no material genético (DNA) do indivíduo. As doenças genéticas podem ser hereditárias, transmitidas de pais para filho ou podem ocorrer durante a vida da pessoa (mutações) decorrentes de fatores ambientais.
Enquanto isso, a Doença Hereditária é aquela herdada de pai para filho ou de ambos os pais para o filho. Portanto, as doenças hereditárias são doenças genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
Já a Doença Congênita é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta na ocasião do nascimento, podendo ser decorrente de uma alteração nos genes (doença genética) e repassada de pais para filhos (doença hereditária) ou também causada por outros fatores como infecções, consumo de drogas, medicações ou alguma alteração durante o desenvolvimento embrionário. Portanto, nem toda doença congênita é genética, assim como, nem toda doença hereditária ou doença genética é congênita, pois podem se manifestar tardiamente.
Ficou ainda em dúvida ou quer saber mais sobre os benefícios do teste genético? Na Amare Pediatria, nossos profissionais estão disponíveis para esclarecer essas e outras informações, ajudando na saúde do seu filho!